STUDIO SULL’AMILOIDOSI EREDITARIA DA LISOZIMA

Un nuovo progetto dedicato all’amiloidosi ereditaria da lisozima (ALys), una malattia genetica estremamente rara, è stato selezionato tra i 27 progetti finanziati da Fondazione Telethon e Fondazione Regionale per la Ricerca Biomedica.
Lo studio, intitolato “meccanismi molecolari alla base del coinvolgimento epatico nell’amiloidosi ereditaria da lisozima” è coordinato da Stefano Ricagno dell’Università di Milano e vede il contributo scientifico di Mario Nuvolone, ricercatore del Centro amiloidosi del Policlinico San Matteo e professore associato dell’Università di Pavia.
L’amiloidosi ereditaria da lisozima (ALys) è una malattia genetica molto rara causata da un gene difettoso chiamato LYZ che fa sì che una proteina, il lisozima, si deformi e si accumuli nel corpo, soprattutto nel tratto gastrointestinale e nel fegato. Questo può causare complicanze potenzialmente fatali, tra cui rottura epatica.
Con questo progetto, denominato LIALA, i ricercatori intendono studiare i meccanismi alla base di questa malattia, concentrandosi su una specifica alterazione genetica chiamata W82R, e trovare nuovi modi per diagnosticarla e curarla.
In particolare, sono tre gli obiettivi: studiare la proteina W82R e gli accumuli proteici dannosi ottenuti dai pazienti, usando tecnologie avanzate per analizzarli e ricercando farmaci che possano impedire la formazione di questi accumuli; esaminare come la proteina danneggi le cellule del fegato, per scoprire i meccanismi di danno e identificare segnali (biomarcatori) utili a rilevare la malattia; utilizzare i dati del più grande gruppo di pazienti con ALys, tutti con la stessa alterazione genetica e provenienti da una specifica area in Italia, per comprendere meglio la malattia, migliorarne la diagnosi e validare la validità dei biomarcatori identificati.