Dott.ssa Disabella Eliana

Dipartimento Ricerca clinica e sperimentale
Unità Operativa: Centro per le Malattie Genetiche Cardiovascolari

Ruolo
Dirigente Biologo
Responsabile del Centro per le Malattie Genetiche Cardiovascolari

La dottoressa Disabella Eliana si è laureata in Biologia presso l'Università degli Studi di Pavia, conseguendo successivamente la Specializzazione in Patologia Clinica presso l'Università degli Studi di Pavia e la Specializzazione in Genetica Medica presso l'Università degli Studi di Milano, entrambe con il massimo dei voti e lode.

Dal 2004 svolge attività di ricerca presso la Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia nell'ambito della genetica molecolare applicata alle patologie cardiovascolari e ai trapianti. Dopo diversi incarichi di ricerca e borse di studio presso la L.S.R. – Area Trapiantologica, dal 2011 ricopre il ruolo di Dirigente Biologo, occupandosi di diagnostica genetica e sviluppo di metodiche innovative per la caratterizzazione molecolare delle patologie cardiovascolari.

L'attività diagnostica è focalizzata sull'identificazione delle basi genetiche delle malattie cardiovascolari ereditarie mediante tecniche di sequenziamento di nuova generazione (NGS), sequenziamento Sanger e metodiche di biologia molecolare avanzata. Si occupa inoltre dell'interpretazione clinica delle varianti genetiche, della refertazione dei test diagnostici e della validazione di nuovi pannelli genetici per la pratica clinica.

Parallelamente svolge attività di ricerca traslazionale finalizzata all'implementazione di nuove tecnologie genomiche e al miglioramento dei percorsi diagnostici, contribuendo all'ottimizzazione dei protocolli di laboratorio e all'introduzione di metodiche di sequenziamento di ultima generazione, comprese le tecnologie Nanopore.

È inoltre impegnata nella formazione del personale tecnico e dei giovani professionisti, svolgendo attività di tutoraggio e partecipando come relatrice a corsi, master e convegni dedicati alla genetica medica e molecolare.

È autrice e coautrice di 12 pubblicazioni scientifiche su riviste nazionali e internazionali, 4 capitoli di libro e 59 contributi scientifici presentati a congressi. È iscritta all'Ordine Nazionale dei Biologi e alla Società Italiana di Genetica Umana (SIGU).

Principali aree di competenza

• Diagnostica genetica delle patologie cardiovascolari ereditarie e delle patologie correlate ai trapianti.
• Sequenziamento Sanger, Next Generation Sequencing (NGS) e tecnologie di sequenziamento di terza generazione (Nanopore).
• Interpretazione clinica delle varianti genetiche e refertazione di test di genetica molecolare.
• Sviluppo e validazione di pannelli diagnostici e metodiche innovative di genetica molecolare.
• Analisi genomiche mediante MLPA, studio del microchimerismo e tecniche avanzate di biologia molecolare.
• Ricerca traslazionale, ottimizzazione dei protocolli diagnostici e formazione del personale di laboratorio.