Incontro: "Vivere con la Sindrome Di Marfan"

Si è svolto presso l’Aula Golgi della Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, il quinto incontro degli specialisti del GISM (Gruppo Interdisciplinare per la Sindrome di Marfan e patologie correlate) dell’IRCCS Fondazione Policlinico San Matteo con i pazienti e le famiglie con Sindrome di Marfan e nuove sindromi ereditarie, caratterizzate dalla ricorrenza di aneurismi e dissecazioni aortiche e di altre arterie.

Durante l’incontro è stato presentato il trial clinico per la Sindrome di Marfan, riconosciuto a livello internazionale e sostenuto dalla Fondazione Telethon. “Si tratta di uno studio clinico con molte peculiarità – spiega la prof.ssa Eloisa Arbustini, responsabile del Centro Malattie Genetiche Cardiovascolari. Abbiamo arruolato pazienti con mutazione identificata nel gene che causa la malattia, poi attraverso i test di farmacogenetica, abbiamo definito le basi genetiche della risposta ai farmaci. Sono già 150 i pazienti entrati nello studio e, considerandone la complessità, e’ un grande risultato; dobbiamo raggiungere il numero previsto di 291 pazienti. L’andamento finora  è di grande soddisfazione clinica ma dovremo attendere la fine dello studio per stabilire in modo definitivo la migliore strategia terapeutica per queste sindromi”.

Altro tema affrontato è quello che riguarda le nuove sindromi di Loeys-Dietz, di tipo I e II, e le sindromi da aneurisma toracico e dissecazione aortica. Presso il Centro Malattie Genetiche Cardiovascolari del San Matteo si è infatti giunti ad una loro caratterizzazione sia sul piano clinico che genetico. Sono sindromi di grande importanza clinica perche’ non sempre i pazienti presentano caratteristiche tali da far sospettare la malattia e quindi possono sviluppare aneurismi aortici e rotture anche senza alcuna precedente diagnosi. “Il nostro obiettivo ora – commenta la prof.ssa Arbustini - e’ quello di identificare il più precocemente possibile queste sindromi al fine di instaurare terapia medica precoce e programmare gli interventi chirurgici preventivi prima che si verifichi una dissecazione, l’evento chiave da prevenire in queste malattie. La nuova ricerca attualmente in corso presso il Centro Malattie Genetiche del Policlinico San Matteo, inoltre,  è volta a mettere a punto terapie cellullari che puntino a “rendere silente” il gene difettoso coinvolto in queste patologie e potenziare l’attività del gene corretto”.