“Vivere con una cardiomiopatia”: un grande progetto europeo multicentrico coordinato dal San Matteo
“Giocare d’anticipo”: non farsi sorprendere dalla malattia e gestirla precocemente.
Un grande progetto europeo multicentrico coordinato dal San Matteo
Lo scorso sabato 10 ottobre, gli specialisti del Policlinico San Matteo hanno incontrato i pazienti con cardiomiopatia e alle loro famiglie.
L’incontro “Vivere con una cardiomiopatia” si è svolto presso l’Aula Golgi della Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia ed era organizzato dal Centro Malattie Genetiche Cardiovascolari diretto dalla dr.ssa Eloisa Arbustini.
Divenuto ormai un appuntamento annuale, questo incontro ha lo scopo di trasferire informazioni e conoscenze sulle nuove frontiere assistenziali e di ricerca per le cardiomiopatie, le malattie primitive del cuore che possono causare il fallimento funzionale del cuore e provocare aritmie maligne in giovane età.
In Italia, oltre 150.000 persone ne soffrono. La forma cosidetta ipertrofica colpisce una persona su 500 in età giovane adulta; la forma dilatativa una su 2500. La forma restrittiva, la più rara, ancora non ha dati certi di prevalenza. La forma aritmogena del ventricolo destro, infine, una persona su 5000.
L’ultimo decennio di ricerca ha radicalmente modificato le conoscenze sulle cause di queste patologie : la maggior parte delle cardiomiopatie ha una causa genetica e questo implica che, come per tutte le malattie genetiche, l’attenzione clinica debba rivolgersi non solo ai pazienti che già giungono all’attenzione clinica con la malattia conclamata, ma anche alle loro famiglie nelle quali, per le modalità di trasmissione genetica, almeno il 50% dei membri può essere predisposto allo sviluppo della malattia.
La vera rivoluzione diagnostica sviluppatasi in questi ultimi anni è legata alla diagnosi genetica, ovvero alla possibilità di identificare i difetti dei geni che causano le cardiomiopatie. Stabilita la causa nel paziente che per primo nella famiglia giunge all’attenzione clinica perché la diagnosi emerge con la comparsa dei sintomi, la stessa causa diventa identificabile nei parenti in fase pre-clinica (prima ancora che la malattia compaia) e pre-sintomatica (prima cioè che la malattia si manifesti con disturbi e sintomi).
Le complessità diagnostica è legata al fatto che a causare queste malattie vi sono tanti geni diversi tra loro i cui prodotti svolgono funzioni diverse nel cuore: per ogni paziente e famiglia esiste un difetto genico “privato per la famiglia”. Questo significa che i test genetici devono contemplare l’analisi di più geni e lo studio delle famiglie.
Il convegno
Il convegno di sabato era interamente dedicato a chi è affetto da cardiomiopatie: le presentazioni degli specialisti hanno avuto l’obiettivo di illustrare lo stato delle conoscenze, le attività svolte dal Centro, le collaborazioni nazionali ed internazionali in corso e le nuove prospettive diagnostiche e terapeutiche.
“Insieme, medici e pazienti – commenta la dr.ssa Eloisa Arbustini responsabile del Centro Malettie Genetiche cardiovascolari della Fondazione - rappresentano una forza unica che, contrapponendosi all’isolamento spesso percepito nei programmi del passato, diventa oggi un bene nuovo ed una risorsa straordinaria per migliorare i programmi di salute. La mission primaria del Centro per le Malattie Genetiche Cardiovascolari è quella di porre al centro di tutte le attività cliniche, diagnostiche, preventive e terapeutiche il paziente e la sua famiglia.”.
Il progetto Inheritance
La sfida del Centro per le Malattie Genetiche Cardiovascolari del San Matteo si rivolge oggi alle diagnosi pre-cliniche e pre-sintomatiche. “Giocare d’anticipo”: non farsi sorprendere dalla malattia; gestirla precocemente. Un grande progetto europeo multicentrico “INHERITANCE” è stato quest’anno approvato dalla Commissione Europea; il progetto è coordinato proprio dal Centro per le Malattie Genetiche Cardiovascolari e partirà il 1 gennaio 2010.
Il progetto è stato presentato ai pazienti e alle loro famiglie durante il convegno di sabato: oltre alla ricerca di nuovi geni che causano le cardiomiopatie, delle basi genetiche che sottostanno alla diversa risposta ai farmaci, delle modalità con cui il geni “difettosi” si rendono responsabili di queste malattie, il progetto prevede per la prima volta la possibilità di trattare con farmaci sicuri la malattia prima che questa si sviluppi in modo conclamato.
Al progetto coordinato dal San Matteo, parteciperanno: Heart Hospital, University College di Londra, University Hospital of Umeå in Svezia, University of Heidelberg in Germania, Hôpital Pitié-Salpêtrière a Parigi in Francia, Hospial Marítimo de Oza As Xubias, A Coruna in Spagna, Biochemistry - Sanger Building UCAM in Inghilterra, Skejby University Hospital in Danimarca, Academisch Medisch Centrum in Olanda, Dipt di Informatica e Sistemistica, Università di Pavia e Dipt. di Scienze Biomolecolari & Biotecnologia dell’Università di Milano.