SSD Patologia e genetica molecolare

La mission consiste nella diagnosi di laboratorio delle patologie di origine genetica e nel coordinamento del percorso clinico, includendo il counselling genetico e la promozione e realizzazione della medicina di precisione. La SSD si rivolge a pazienti con malattie ad eziologia genetica, coppie con figli affetti da una patologia genetica o cromosomica, coppie in cui uno dei partner è affetto o portatore di varianti genetiche o anomalie cromosomiche, coppie infertili o che intraprendono percorsi di procreazione medicalmente assistita. Sono inoltre presi in carico pazienti con malformazioni congenite, quadri sindromici, dismorfismi, disabilità intellettiva, familiarità per malattie ereditarie e pazienti con patologie oncologiche o con ricorrenza familiare di tumori. L’attività si rivolge ad utenti afferenti ad ambulatori dedicati, consulenze per utenti ricoverati e per enti esterni.

L’attività della Struttura è organizzata come segue:

1) Laboratorio di Patologia Genetica Molecolare e Citogenetica, articolato nelle seguenti sezioni:

• Screening genetico di patologie genetiche relativamente comuni (es. trombofilie, emoglobinopatie)
• Analisi NGS germinali, con percorso “fast-track” per patologie prenatali o neonatali
• Analisi NGS germinali per patologie oncologiche
• Immunogenetica
• Farmacogenetica.

2) Servizio di Patologia e Genetica Molecolare (visite ambulatoriali e nei reparti), articolato nelle sezioni:

• Genetica clinica preconcezionale, prenatale ed infantile
• Genetica clinica generale ed immunogenetica
• Oncogenetica clinica
• Farmacogenetica.

L’attività clinica consisterà in un percorso che comprende:

• inquadramento diagnostico della patologia
• pianificazione degli esami diagnostici ed ottenimento del consenso informato
• restituzione della diagnosi, definizione del rischio riproduttivo
• follow-up assistenziale e presa in carico del paziente

L’attività di genetica clinica coprirà le seguenti aree:

• consulenza genetica in caso di rilevamento di malformazioni fetali all'ecografia, screening prenatale alterato o anomalie genetiche dopo prelievo di villi coriali o amniocentesi
• esame dismorfologico fetale e pianificazione del test diagnostico in caso di interruzioni spontanee o volontarie di gravidanza per malformazioni fetali
• consulenza genetica preconcezionale alle coppie per la valutazione dei rischi di ricorrenza di malattie genetiche
• consulenza genetica per patologie della riproduzione (poliabortività / infertilità)
• valutazione dismorfologica per la diagnosi di malattie genetiche rare
• consulenza genetica pre-test e post-test per i pazienti con sospetta patologia genetica rara
• consulenza di immunogenetica per i pazienti affetti da patologie autoimmuni legate a specifici alleli HLA
• consulenze per test farmacogenetici
• consulenza a pazienti e parenti asintomatici portatori di mutazioni costitutive nei geni del cancro (valutazione del rischio, consulenza genetica, supporto psicologico, indirizzamento a percorsi di prevenzione personalizzati)
• sportello malattie genetiche rare.

Il Laboratorio di Patologia e Genetica Molecolare utilizzerà piattaforme next generation sequencing (NGS) sia a fini diagnostici che di ricerca in vari ambiti della genetica medica. In particolare, il laboratorio implementerà una sezione “fast-track” per lo screening rapido di patologie genetiche relativamente comuni e per l’analisi NGS a rapida refertazione in epoca prenatale o neonatale, oltre a sezioni dedicate per l’immunogenetica e la farmacogenetica. 

La sezione di genetica germinale oncologica implementerà l’analisi di pannelli genici allargati alle patologie ereditarie di predisposizione a tumori, e svilupperà pannelli mirati a refertazione ultrarapida per orientare tempestivamente le scelte terapeutiche a partire da campioni di sangue o biopsia liquida.

Attività Didattiche

L’attività didattica dovrà essere rivolta agli studenti della Facoltà di Medicina e Chirurgia, delle Facoltà di Scienze Biologiche e Biotecnologiche e agli altri corsi di studio inerenti la disciplina, nonché agli specializzandi (medici e non medici) in genetica medica.

Attività di Ricerca

Le principali linee di ricerca scientifica sono condotte in collaborazione con Università e Centri di ricerca in Italia e all’estero e si concentrano su malattie genetiche rare pediatriche e dell’adulto (identificazione di nuovi geni, correlazioni genotipo-fenotipo, meccanismi eziopatogenetici, strategie di terapia genica) e sulle basi genetiche del cancro.