cv Eliana Disabella

Nome

eliana

Cognome

disabella

Data di nascita (dd/mm/aaaa)

05/12/1976

Qualifica

DIRIGENTE BIOLOGO

Struttura Complessa di appartenenza (come da POA)

Dip. Cardiotoracovascolare: L.S.R. Area Trapiantologica Incarico attuale

Incarico attuale

DIRIGENTE BIOLOGO

Numero telefonico dell'ufficio

0382-501317-1318

E-mail istituzionale

(misura antispam: per inviare mail a questa casella, togliere gli spazi vuoti prima e dopo la @)

e.disabella @ smatteo.pv.it

Titolo di studio

laurea in biologia

Altri titoli di studio e professionali

10 giugno 2009: Specializzazione in Patologia Clinica, 50/50 con lode, Facoltà di Medicina e Chirurgia, Università degli Studi di Pavia -18 maggio 2015: Specializzazione in Genetica Medica, 70/70 con lode, Facoltà di Medicina e Chirurgia, Università degli Studi di Milano

Esperienze professionali

Dal 1 marzo 2011 a oggi: Incarico a tempo determinato - nel profilo di “Dirigente Biologo” (area della medicina diagnostica e dei servizi; disciplina di patologia clinica) con specifica competenza in genetica e patologia cellulare cardiovascolare- LSR- Area Trapiantologica, Fondazione I.R.C.C.S Policlinico “San Matteo” di Pavia 1 luglio 2009- 28 febbraio 2011: Borsa di studio e di ricerca, LSR- Area Trapiantologica, Fondazione I.R.C.C.S Policlinico “San Matteo” di Pavia 1 gennaio 2009- 1 luglio 2009: Contratto di incarico a termine per progetto di ricerca, LSR- Area Trapiantologica, Fondazione I.R.C.C.S Policlinico “San Matteo” di Pavia 1 gennaio 2006- 1 gennaio 2009: Borsa di studio e di ricerca, LSR- Area Trapiantologica, Fondazione I.R.C.C.S Policlinico “San Matteo” di Pavia Premio di studio una tantum anno 2008- Fondazione I.R.C.C.S Policlinico “San Matteo” di Pavia 19 giugno 2005- 19 dicembre 2005: Contratto di incarico a termine per progetto di ricerca del MIUR, LSR- Area Trapiantologica, Fondazione I.R.C.C.S Policlinico “San Matteo” di Pavia 18 febbraio 2005- 18 giugno 2005: Contratto di incarico a termine per progetto di ricerca finalizzata, LSR- Area Trapiantologica, Fondazione I.R.C.C.S Policlinico “San Matteo” di Pavia 17 febbraio 2004- 17 dicembre 2005: Contratto di incarico a termine per progetto di ricerca del MIUR, LSR- Area Trapiantologica, Fondazione I.R.C.C.S Policlinico “San Matteo” di Pavia 27 novembre 2003- 16 dicembre 2003: Attività di ricerca presso il Laboratorio di Neurofisiologia dei Sistemi Autonomici Integrativi, Fondazione IRCCS “Casimiro Mondino” di Pavia. A.A. 2001- 2003: Internato di tesi presso il Laboratorio di Immunogenetica, Università degli Studi di Pavia e presso il Laboratorio di Biochimica e Genetica della clinica di malattie dell’apparato respiratorio, Fondazione I.R.C.C.S Policlinico “San Matteo” di Pavia.

Capacità linguistiche

Madrelingua: Italiano -Altre lingue: Inglese - Livello B2 del Council of Europe’s Common European Framework of Reference for Language (esame FCE Cambridge English).

Capacità nell'uso delle tecnologie

estrazione di DNA da sangue intero, sangue midollare, cellule, tessuti, villi coriali, amniociti estrazione di RNA con kit commerciali e con l’impiego di estrattore automatico (Promega) estrazione di miRNA da pellet di WBC (kit mirVana) estrazione di cfDNA da plasma (Qiagen) disegno in silico di oligonucleotidi per l’amplificazione di geni malattia, messa a punto e gestione sperimentale (collaborazione al disegno di più di 30 geni associati a diverse malattie genetiche), sequenziamento automatico a elettroforesi capillare, indagini molecolari con microsatelliti (microchimerismi) e metodica MLPA per lo studio di macrodelezioni/duplicazioni (ABI PRISM 3100, 3130xl Genetic Analyzer, Applied Biosystem) DHPLC (TRANSGENOMIC) Next Generation Sequencing (GS Junior – Roche) mediante metodo ampliconi (kit Multiplicom) e catture per arricchimento (SeqCap EZ Choice Libraries, NimbleGen) Next Generation Sequencing (MySeq - Illumina) (Target Resequencing, Exome Sequencing) Sequenziamento di terza generazione, MinION, Nanopore Interpretazione cromatogrammi (sequenziamento mediante tecnologia Sanger: analisi di oltre 130 piastre da 96 pozzetti/anno) Interpretazione dati NGS in campo diagnostico (dry lab) Refertazione test genetici (>400 test genetici/anno) Basi di qPCR (7900HT Applied Biosystem)  Buona conoscenza del Sistema Operativo Windows e dei programmi del pacchetto Office quali Word, Excel e Power Point.  Utilizzo e gestione delle principali banche dati e tools predittivi per la ricerca genetica (PubMed, OMIM, Ensembl, HGMD, Orphanet, Polyphen2, SIFT, Mutation Taster, Human Splicing Finder, Exome Variant Server, ecc)  Disegno di oligonucleotidi (Primer Express, Primer 3).  Buona conoscenza di softwares di analisi dei dati quali Sequencher, Sequencing (con data collection 2.0), GeneScan, GeneMapper.

Altro

: Costante e continuo impegno nel campo della genetica molecolare: continuo aggiornamento e messa a punto di tecnologie sempre all’avanguardia; attiva partecipazione al miglioramento della produttività del laboratorio e ottimizzazione delle risorse. Impegnata in ambito diagnostico e di ricerca, capace di lavorare sotto pressione e di risolvere le eventuali problematiche. -Attività di tutoraggio per tecnici di Laboratorio Biomedico e personale neo-laureato del laboratorio, relatore a convegni/masterclass sulle Malattie Genetiche. • Iscritta all’Ordine Nazionale Biologi, sezione A, numero: 061280 • Iscritta alla Società Italiana di Genetica Umana (SIGU) • In corso iscrizione all’European Board of Human Genetics (possibilità di riconoscimento di professionisti che lavorano in laboratori di diagnostica in Genetica Umana di essere riconosciuti come European registered Clinical Laboratory Geneticists (ErCLG). Un curriculum comune di ErCLG è stato istituito nel 2012 ed è stato leggermente rivisto nel 2015). - 12 scientific paper - 4 capitoli di libro -59 abstract