SC Ematologia molecolare e medicina di precisione

La mission consiste nello sviluppare e implementare i principi della medicina di precisione nella diagnosi, cura e prevenzione delle malattie oncoematologiche/ematologiche, attraverso programmi di diagnostica molecolare avanzata e di trattamento personalizzato e programmi di ricerca clinica e traslazionale innovativi.

La Struttura si articola nelle seguenti sezioni:

• Laboratorio ultraspecialistico di diagnostica molecolare e medicina di precisione
• Ambulatorio/MAC per la diagnosi e cura delle neoplasie mieloidi.

L’attività interessa i seguenti ambiti:

• Diagnostica molecolare di precisione delle malattie oncoematologiche/ematologiche (neoplasie ematologiche mieloidi e linfoidi, condizioni pre-neoplastiche);
• Valutazione clinicia integrata/counselling rivolti ai pazienti con neoplasie mieloidi di nuova diagnosi o riferiti da altra struttura, comprensivi di inquadramento diagnostico, definizione del rischio individuale e programmi terapeutici personalizzati, da attuarsi attraverso percorsi di Ambulatorio/MAC;
• Definizione del rischio individuale nei soggetti candidati a trapianto allogenico di cellule staminali emopoietiche, definizione e attuazione di programmi terapeutici propedeutici al trapianto (bridge-to-transplant);
• Protocolli di monitoraggio di risposta al trapianto allogenico di cellule staminali emopoietiche e a trattamenti intensivi e sub-intensivi (CAR-T e immunoterapia cellulare/anticorpale, agenti ipometilanti) basati su profilo molecolare individuale;
• Identificazione di bersagli terapeutici nel singolo paziente e attivazione di programmi terapeutici individuali;
• Screening di condizioni pre-neoplastiche e programmi di monitoraggio e diagnosi precoce di neoplasie ematologiche;
• Studi clinici che prevedono l’assegnazione al trattamento in base al profilo molecolare (basket trials, umbrella trials) e studi di fase I/II.

Aree di eccellenza

• Caratterizzazione clinica e molecolare delle neoplasie ematologiche, nell’ambito di reti/networks nazionali e internazionali per lee quali la Struttura è centro di riferimento/eccellenza
• Centro di riferimento dello European Reference Network – ERN – per le malattie ematologiche rare (EuroBloodNet)
• Centro accreditato del Clinical Genome Program (CliGen) (NIH – NCI)
• Clinical Advisor di World Health Organization (WHO) e International Consensus Committee (ICC) per la classificazione delle neoplasie ematologiche
• Coordinamento Registro Europeo Sindromi/neoplasie mielodisplastiche (EUMDS Registry)
• Centro di eccellenza della International MSD Foundation
• Caratterizzazione clinica e molecolare e di condizioni predisponenti alle neoplasie ematologiche e condizioni pre-neoplastiche
• Sviluppo e applicazione di strategie terapeutiche, monitoraggio della risposta al trattamento basati sul profilo molecolare individuale.

Attività di Ricerca

L’attività di ricerca è svolta in stretta connessione con le Strutture Complesse del Dipartimento di oncologia, strutture complesse di Anatomia Patologia e Oncoematologia pediatrica; Clinical Trial Office; Dipartimento di Medicina molecolare dell’Università degli Studi di Pavia; registri di patologia nazionali e internazionali; European Reference Networks (ERN); consorzi di ricerca nazionali e internazionali.

Linee di ricerca:

• Caratterizzazione genomica e trascrittomica funzionale di neoplasie ematologiche
• Identificazione e caratterizzazione di condizioni predisponenti alle neoplasie ematologiche
• Caratterizzazione delle condizioni di emopoiesi clonale e dell’associazione a neoplasie, infiammazione e malattie complesse legate all’invecchiamento
• Approcci di intelligenza artificiale e machine learning per la diagnosi precoce di neoplasie ematologiche
• Identificazione di bersagli terapeutici e approcci terapeutici innovativi per studi clinici interventistici (first-in-human).