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TUMORI EREDO FAMILIARI

Presso la Fondazione è attivo un percorso dedicato alle donne con elevato rischio di ammalarsi di carcinoma al seno e all’ovaio: un percorso completo e multidisciplinare (senologico, ginecologico, genetico, psicologico) che si articola nell’ambito dell’ambulatorio delle “Donne ad alto rischio per il carcinoma al seno e all’ovaio”- Tumori Ereditari Mammella/Ovaio (TEMO)  con la definizione di programmi di diagnosi e di sorveglianza, oltre all’offerta di chirurgia di riduzione del rischio (chirurgie profilattiche).

L’Ambulatorio Tumori Eredo-Familiari si occupa della presa in carico, della sorveglianza e della prevenzione delle persone con aumentato rischio genetico di sviluppare tumori ginecologici, mammari e di altri organi, come prostata e pancreas. Il percorso si rivolge in particolare a donne portatrici di mutazioni genetiche note, come BRCA1, BRCA2 o geni associati alla sindrome di Lynch, ma anche a chi presenta una storia familiare significativa di tumori ginecologici e/o mammari.

Presso il nostro centro, le pazienti vengono seguite da team multidisciplinari che integrano competenze ginecologiche, oncologiche, genetiche, psicologiche e radiologiche. L’obiettivo è offrire un percorso completo e personalizzato, costruito sulle caratteristiche cliniche, genetiche e personali della persona, con particolare attenzione alla prevenzione, alla diagnosi precoce e alla riduzione del rischio oncologico.

Le pazienti vengono seguite da un’équipe specializzata che integra competenze ginecologiche, genetiche, oncologiche e psicologiche, con l’obiettivo di:

  • definire il profilo di rischio individuale;
  • programmare controlli clinici e strumentali mirati;
  • valutare strategie di prevenzione primaria e secondaria;
  • valutare strategie di preservazione della fertilità
  • offrire consulenza sulle opzioni di riduzione del rischio, incluse eventuali scelte chirurgiche o farmacologiche;
  • garantire supporto informativo ed emotivo lungo tutto il percorso di cura;
  • gestire i sintomi legati alla menopausa iatrogena

Ogni percorso viene costruito sulle caratteristiche cliniche, genetiche e personali della paziente, nel rispetto delle sue esigenze e delle sue scelte. L’ambulatorio rappresenta un punto di riferimento continuativo, finalizzato alla diagnosi precoce e alla riduzione dell’impatto della malattia, migliorando la qualità di vita e la consapevolezza delle pazienti.

L’accesso all’ambulatorio avviene su indicazione specialistica o a seguito di consulenza genetica. 

Le persone ad alto rischio vengono inserite in programmi di sorveglianza clinico-strumentale specifici:

  • sorveglianza senologica e ginecologica per le donne; 
  • controlli urologici e pancreatici per soggetti maschili e femminili portatori di varianti BRCA o altri geni ad alto rischio; 
  • screening personalizzati basati su anamnesi familiare e caratteristiche cliniche. 

In caso di alto rischio oncologico, è possibile valutare insieme allo specialista e al team multidisciplinare interventi di chirurgia profilattica della mammella, delle tube e dell’ovaio, con particolare attenzione alla qualità della vita e al supporto psicosociale.

Per chi sviluppa un carcinoma ereditario associato a varianti BRCA, il percorso garantisce:

  • presa in carico multidisciplinare immediata; 
  • pianificazione terapeutica personalizzata, con chirurgia senologica e oncologia medica specifica; 
  • accesso a farmaci approvati o a trial clinici dedicati a persone portatrici di varianti BRCA; 
  • supporto alla procreazione medicalmente assistita, oncofertilità e riabilitazione post-chirurgica; 
  • assistenza psiconcologica continuativa per pazienti e familiari. 

Il percorso TEF è gestito da personale medico, infermieristico e psiconcologico della SSD Chirurgia Tumori Eredo-familiari e della SC Chirurgia Generale 3 - Senologia, con il contributo di:

Questo approccio integrato garantisce un’assistenza completa e personalizzata, dalla prevenzione alla diagnosi precoce, fino alla gestione dei tumori ereditari e alla riduzione del rischio per i familiari.

Ultimo aggiornamento: 07/05/2026