TUMORI EREDO FAMILIARI
Presso la Fondazione è attivo un percorso dedicato alle donne con elevato rischio di ammalarsi di carcinoma al seno e all’ovaio: un percorso completo e multidisciplinare (senologico, ginecologico, genetico, psicologico) che si articola nell’ambito dell’ambulatorio delle “Donne ad alto rischio per il carcinoma al seno e all’ovaio”- Tumori Ereditari Mammella/Ovaio (TEMO) con la definizione di programmi di diagnosi e di sorveglianza, oltre all’offerta di chirurgia di riduzione del rischio (chirurgie profilattiche).
L’Ambulatorio Tumori Eredo-Familiari si occupa della presa in carico, della sorveglianza e della prevenzione delle persone con aumentato rischio genetico di sviluppare tumori ginecologici, mammari e di altri organi, come prostata e pancreas. Il percorso si rivolge in particolare a donne portatrici di mutazioni genetiche note, come BRCA1, BRCA2 o geni associati alla sindrome di Lynch, ma anche a chi presenta una storia familiare significativa di tumori ginecologici e/o mammari.
Presso il nostro centro, le pazienti vengono seguite da team multidisciplinari che integrano competenze ginecologiche, oncologiche, genetiche, psicologiche e radiologiche. L’obiettivo è offrire un percorso completo e personalizzato, costruito sulle caratteristiche cliniche, genetiche e personali della persona, con particolare attenzione alla prevenzione, alla diagnosi precoce e alla riduzione del rischio oncologico.
Le pazienti vengono seguite da un’équipe specializzata che integra competenze ginecologiche, genetiche, oncologiche e psicologiche, con l’obiettivo di:
- definire il profilo di rischio individuale;
- programmare controlli clinici e strumentali mirati;
- valutare strategie di prevenzione primaria e secondaria;
- valutare strategie di preservazione della fertilità
- offrire consulenza sulle opzioni di riduzione del rischio, incluse eventuali scelte chirurgiche o farmacologiche;
- garantire supporto informativo ed emotivo lungo tutto il percorso di cura;
- gestire i sintomi legati alla menopausa iatrogena
Ogni percorso viene costruito sulle caratteristiche cliniche, genetiche e personali della paziente, nel rispetto delle sue esigenze e delle sue scelte. L’ambulatorio rappresenta un punto di riferimento continuativo, finalizzato alla diagnosi precoce e alla riduzione dell’impatto della malattia, migliorando la qualità di vita e la consapevolezza delle pazienti.
L’accesso all’ambulatorio avviene su indicazione specialistica o a seguito di consulenza genetica.
Le persone ad alto rischio vengono inserite in programmi di sorveglianza clinico-strumentale specifici:
- sorveglianza senologica e ginecologica per le donne;
- controlli urologici e pancreatici per soggetti maschili e femminili portatori di varianti BRCA o altri geni ad alto rischio;
- screening personalizzati basati su anamnesi familiare e caratteristiche cliniche.
In caso di alto rischio oncologico, è possibile valutare insieme allo specialista e al team multidisciplinare interventi di chirurgia profilattica della mammella, delle tube e dell’ovaio, con particolare attenzione alla qualità della vita e al supporto psicosociale.
Per chi sviluppa un carcinoma ereditario associato a varianti BRCA, il percorso garantisce:
- presa in carico multidisciplinare immediata;
- pianificazione terapeutica personalizzata, con chirurgia senologica e oncologia medica specifica;
- accesso a farmaci approvati o a trial clinici dedicati a persone portatrici di varianti BRCA;
- supporto alla procreazione medicalmente assistita, oncofertilità e riabilitazione post-chirurgica;
- assistenza psiconcologica continuativa per pazienti e familiari.
Il percorso TEF è gestito da personale medico, infermieristico e psiconcologico della SSD Chirurgia Tumori Eredo-familiari e della SC Chirurgia Generale 3 - Senologia, con il contributo di:
- SC Ostetricia e Ginecologia 1;
- SC Oncologia 1;
- SSD Radiologia Diagnostica per Immagini 3 - Senologica;
- SC Urologia;
- SC Anatomia Patologica;
- SC Radioterapia;
- SSD Patologia e Genetica Molecolare.
Questo approccio integrato garantisce un’assistenza completa e personalizzata, dalla prevenzione alla diagnosi precoce, fino alla gestione dei tumori ereditari e alla riduzione del rischio per i familiari.
Ultimo aggiornamento: 07/05/2026